出生缺陷是指婴儿正在出生之前便崭露了身体组织、功用或代谢等非常处境，并能够以此激励早期流产、死胎、婴小儿死灭以及天才残疾等题目。据《中邦出生缺陷防治叙述（2012）》估算，我邦出生缺陷的总体爆发率大约为5。6%。正在医学科技神速兴盛的即日，基因检测技艺已成为提防出生缺陷的紧急妙技。华大基因举动性命科学范畴的前沿企业，络续促使检测技艺更始，构造遮盖婚前、孕前、产前、再造儿等阶段的出生缺陷三级防控系统，保卫再造健壮。 为有用低浸出生缺陷爆发率DB旗舰泛癌基因组分析，，我邦将出生缺陷防治做事纳入了《“健壮中邦2030”筹办概要》这一紧急战术筹办中，并接踵颁发了《天下出生缺陷归纳防治计划》以及《出生缺陷防治材干晋升部署（2023―2027年）》等系列文献。正在此根底上DB旗舰核酸纯化试剂，邦度卫生健壮委员会还结合闭系部分，主动促使出生缺陷的归纳防治做事，且努力于告竣防治任职的均等化，渐渐筑造起了一个涵盖婚前、孕期、产后等各个闭节的全链条出生缺陷三级防治系统。 一级提防是指正在婚前和孕前阶段，接纳健壮教导、婚前医学搜检、孕前优生搜检、补服叶酸任职等妙技，节减出生缺陷的爆发。正在这一阶段，华大基因开荒了针对备孕佳耦的的单基因领导者筛查项目。该任职依托其进步的基因检测技艺，可一次性筛查地中海血虚、脊髓性萎缩症等成百上千种致病性显然的单基因隐性遗传病，从而告竣受检者领导闭系致病基因变异危机的评估。若筛查结果显示存正在闭系疾病的生育危机，备孕佳耦可能通过遗传商议，并辅以须要的产前诊断或利用辅助生殖技艺来实行干涉，从而正在源流上提防出生缺陷。 二级提防聚焦于孕期和产前阶段，旨正在通过全数的孕产期保健任职，加强产前筛查、诊断及干涉手腕，有用低浸紧要致死致残等出生缺陷的爆发率。产前筛查举动提防出生缺陷的紧急闭节，正在技艺层面络续优化兴盛，现已从守旧的生化筛查和超声筛查渐渐扩展至以无创产前基因检测为代外的基因筛查范畴。华大基因CEO赵立睹指出，片面遗传性疾病正在孕中、孕晚期以致出生后才会显露核酸纯化试剂，仅凭通例搜检难以展现，能够导致错过最佳干涉机缘。华大基因自助研发的无创产前基因检测产物基于高通量测序技艺，通过检测孕期母体外周血中的胎儿逛离DNA片断，可告竣胎儿罹患常睹染色体非整倍体疾病危机的评估。该产物不单降低了检测精度，还能赶早揭示潜正在的出生缺陷危机，助力其做出明智决定或拟定针对性的调节计划。 三级提防则是针对那些影响再造儿健壮的天才性及遗传性疾病，发展专项筛查营谋，宗旨正在于赶早展现、实时干涉并煽动出生缺陷疾病的早期痊愈。赵立睹先容，70%的出生缺陷疾病，正在孩子刚出生时无法通过肉眼看出显著非常，须要通过专业的医疗检测辅助诊断。于是，华大基因推出了面向再造儿及儿童群体的基因检测产物，可检测阐述蕴涵常睹遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海血虚、杜氏肌养分不良症（DMD）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）正在内的112种疾病（246个基因闭系的254种疾病亚型），为再造儿的健壮保证供给强有力的技艺支柱核酸纯化试剂。 承受“基因科技制福人类”的任务，华大基因努力于完整出生缺陷三级防控系统，络续更始技艺并促使探求成绩的利用转化，优化“五前”（即遮盖婚前、孕前、产前、再造儿和儿童滋长阶段）母婴健壮拘束产物系统，为告竣全邦无“唐”、全邦无“聋”和全邦无“贫”等夸姣愿景孝敬科技气力。
