DB旗舰肿瘤基因甲基化检测泛癌基因相关性分析

  北京大学肿瘤病院(北京肿瘤病院、北京大学临床肿瘤学院、北京市肿瘤防治探究所)始筑于1976年,是一所由北京大学、北京市病院约束?

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  美邦密歇根大学Katz等陈说,很众有遗传征询和检测适合证的女性乳腺癌幸存者没有采纳检测。但那些采纳检测的人会遵循测试结果的临床相干性相干家庭成员泛癌基因相干性剖判。很少有患者采纳直接面向消费者的癌症基因检测(DTCt),这标明这些检验不行替换乳腺癌幸存者的临床检验。(J Clin Oncol。 2024年7月15日正在线版)?

  该探究的宗旨是商量乳腺癌患者采纳基因检测的处境及与支属就检测结果的疏通处境。

  该探究纳入了陈说给乔治亚州和洛杉矶县SEER挂号处的、2014~2015年被诊断为早期乳腺癌的20~79岁女性,正在诊断后约7个月和6年时实行探问(1412例)。该探究询查了相合遗传征询泛癌基因相干性剖判、检测以及与支属疏通结果的处境。探究者正在诊断和随访探问(FUP)时遵循临床指南将女性归类为检测的适合证。

  共有47。4%的人正在任何期间都有基因检测的适合证:个中28。0%正在基线%仅正在FUP时有适合证;71。9%(95%CI 67。4%~76。4%)基线时有适合证的患者陈说了基因检测结果,53。3%(95%CI 47。3%~59。2%)仅正在FUP时有适合证的患者陈说了基因检测结果,35。0%(95%CI 31。6%~38。4%)无适合证的患者陈说了基因检测结果(P0。001)。正在支配年齿和临床适合证的处境下,种族或民族的检测结果没有明显区别(P=0。239),遗传征询的结果似乎。惟有3。4%的幸存者实行了DTCt。陈说致病性变异(62例)的受检者比陈说事理未知变异(49例)或阴性结果(419例)的受检者更有可以与大大批或一共一级成年支属讨论基因检测:永诀为62。7%、38。8%和38。0%(P0。001)肿瘤基因甲基化检测肿瘤基因甲基化检测泛癌基因相干性剖判